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Test prenatale NIPT

esame prenatale non invasivo

Esame prenatale non invasivo Con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Questi test si eseguono su sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.

Test NIPT NeoBona

Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA. NeoBona si avvale della nuova tecnologia di Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA, che in collaborazione con SYNLAB ha sviluppato tecniche all’avanguardia, portando a un nuovo test genetico con maggiore precisione e sensibilità. Questa tecnologia è disponibile in esclusiva attraverso SYNLAB.
NeoBona è:

  • tecnologicamente più avanzato: l’analisi del campione di sangue materno viene realizzata tramite sequenziamento massivo parallelo con letture di tipo paired-end (letture accoppiate) invece di letture single-end
  • più affidabile: grazie alla nuova tecnologia, rispetto agli altri NIPT, neoBona è in grado di determinare con maggior precisione la frazione fetale (di DNA libero nel sangue materno) e questo, in aggiunta a un nuovo algoritmo, migliora l’attendibilità del test
  • più preciso: pur rimanendo un test di screening, la sensibilità è superiore al 99%
  • più semplice: serve un’unica provetta di sangue materno
  • totalmente sicuro: privo di rischi per la madre e per il feto
  • massima esperienza: garantito da SYNLAB, pioniere e leader nella Diagnostica Prenatale in Europa

Test NIPT Panorama

Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del DNA fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino, con un pannello di approfondimento anche su 5 Microdelezioni.
È un Test che si può effettuare già dalla 10a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno. È oggi il test su DNA fetale più precoce e accurato disponibile ed è effettuato in collaborazione con l’azienda americana Natera.
Panorama valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), X, Y e le triploidie.
Su richiesta viene indicato il sesso del feto e vengono analizzate anche 5 microdelezioni (assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36).
Durante la gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA della madre. Test Panorama isola questa quantità di DNA libero nel sangue (detta “frazione fetale”) ed estrapola l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo di circa 13.000 SNPs (Metodica SNP).

Esame Sensibilità Specificità
Trisomia 21 >99% (83/83) >99% (1108/1108)
Trisomia 18 >96.4% (27/28) >99% (1164/1164)
Trisomia 13 >99% (13/13) >99% (1108/1108)
Monosomia X >92.9% (13/14) >99% (1179/1179)
XXX >99.9% (5/5) >99% (1179/1179)
Triplodia >99% (8/8) >99% (272/272)
XX >99.9% (469/469) >99% (533/533)
YY >99.9% (533/533) >99% (469/469)
Sindrome di George (del. 22q11.2) 95.7% (45/47) >99% (419/422)
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2) 95.5% (21/22) >99% (447/447)
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2) 93.8% (15/16) >99% (453/453)
Sindrome di Cri-duChat >99% (24/24) >99% (444/445)
Delezione 1p36 >99% (1/1) >99% (468/468)

Test NIPT MaterniT Genome

MaterniT GENOME è il test prenatale non invasivo del DNA fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 MB e 8 microdelezioni.
Questo screening si può effettuare dalla 10a settimana con un semplice prelievo di sangue della madre. Il test può essere fatto su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, non su gravidanze gemellari.
Questo test utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell'intero genoma umano: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi oggi disponibili.

MaterniT GENOME integra una tecnologia all'avanguardia fornita da Sequenom con un’analisi approfondita per offrire le informazioni scientificamente più avanzate ottenibili attraverso un test non invasivo.

In particolare analizza:

ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Tutte le altre aneuploidie autosomiche

PERDITE O AGGIUNTE DI DNA ≥ 7 MB IN TUTTO IL GENOMA

ANEUPLOIDIE CROMOSOMI SESSUALI
Sesso fetale
Monosomia X (sindrome di Turner)
XYY (sindrome di Jacobs)
XXY (sindrome di Klinefelter)
XXX (sindrome della tripla X)

8 MICRODELEZIONI
Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman

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